alkov.su

Анализ крови на тромбофилию и методы лечения

Анализ крови на тромбофилию и методы лечения

Содержание

Что такое тромбофилия, анализ крови и его показатели. Для того чтобы определить состояние больного человека, берется общий анализ крови. Он помогает диагностировать как приобретенные, так и врожденные патологии человеческого организма. Одним из показателей общего анализа крови являются тромбоциты.

Они помогают крови свертываться при повреждении сосудов, образуя в месте повреждения тромб. Если происходит отклонение данного показателя, то это может привести к тяжелым последствиям, в том числе и к фатальному исходу. Рост тромбоцитов называют – торомбофилией. Общий анализ помогает диагностировать это заболевание, которое все чаще поражает людей.

Понятие

Тромбоциты отвечают в организме человека за функцию свертываемости, осуществляют питание клеток сосудов, а их поверхность является местом плазменного свёртывания, в результате которого образуется тромбит – сгусток крови.

Различают несколько видов тромбофилии:

  1. Наследственная или врожденная.
  2. Приобретенная.

Наследственную тромбофилию наблюдают при генной мутации. Если поражена одна копия генов, говорят о гетерозиготной форме тромбофилии, а если обе копии дефектны, то это гомозиготная форма.

Различают 2 типа генетической тромбофилии:

  • Первый тип заболевания наблюдается при недостаточном количестве физиологических антикоагулянтов.

  • Второй тип наблюдается при повышенной активности свертывания крови.

В свою очередь, тромбофилия первого типа бывает:

  1. С дефицитом протеина С.
  2. С недостаточностью протеина S.
  3. С нехваткой антитромбина.

Второй тип заболевания подразделяется:

  1. На лейденскую мутацию.
  2. На протромбиновую мутацию.
  3. На мутацию фактора XIII.

А также выделяют:

  1. Семейную дисфибриногенемию.
  2. Патологию фибринолиза.
  3. Дефицит плазминогена.

Приобретенная форма тромбофилии может диагностироваться после хирургических вмешательств, травм, беременности или в результате хронических болезней, которые активируют свёртываемость и противосвёртываемость крови:

  • красная волчанка;
  • антифосфолипидный синдром;
  • воспалительные процессы в кишечнике;

  • рак;
  • болезни почек, крови и органов дыхания;
  • сердечная недостаточность;
  • прием гормональных средств;
  • ожирение;
  • курение;
  • варикоз вен;
  • беременность.

Данное заболевание имеет ряд симптомов, при обнаружении которых следует немедленно посетить врача. Наблюдается учащенное сердцебиение, так как сердцу тяжело перемещать сгустки крови. Возникает одышка и тяжело дышать. У человека может возникать частое онемение, болезненность и отечность голеней и стоп. Появляется кашель с кровавой мокротой. Проявляются патологии беременности.

Определить уровень тромбоцитов помогает общий анализ крови. Данный показатель обозначается — PLT и измеряется в количестве клеток на литр крови.

Уровень тромбоцитов отличается в зависимости от возрастной группы. Нормативные значения для взрослого человека составляют от 200 до 400 х10 9 /л. У подростков показатель нормы находится в пределах от 150 до 450. У маленьких детей показатель нормы составляет от 100 до 400 единиц.

Также показатель зависит от пола человека, у мужчин он всегда немного выше, так как у женщин ежемесячно происходит потеря крови в период менструального цикла.

Диагностика

Анализ крови на тромбофилию проводят если:

  • Диагностирован повторный тромбоз.
  • Если у ближайших родственников обнаружены изменения тромбоцитов.
  • Выявление тромбоза у ближайшего родственника, которому еще не исполнилось 50 лет.
  • Тромбирование сосудов головного мозга или печени.
  • Тромбозы при беременности.
  • При бесплодии.

  • Развитие тромбоза после применения препаратов контрацепции.
  • При гормональной терапии.
  • Если предстоит обширная операция.

Для диагностики вида тромбофилии проводится ряд исследований, позволяющих выявить следующие показатели:

  • фибриноген;
  • фибринолитическая активность;
  • кальций, который содержится в крови;
  • фактор VIII;
  • фактор Виллебранда;
  • активированное время рекальцификации плазмы;
  • протромбиновый индекс и время.

А также обращают внимание на:

  • время кровотечения и свёртывания;
  • D-димер;
  • антитромбин III;
  • протеин С;
  • протеин S.

Важны и другие показатели:

  • активированное частичное тромбопластиновое время;

  • волчаночный антикоагулянт;
  • растворимые фибрин-мономерные комплексы.

Перед сдачей анализа за 8 часов необходимо прекратить прием пищи. Забор крови осуществляется в утренние часы, при этом используется капиллярная или венозная кровь.

Есть еще один вид диагностики — это исследование по Ли-Уайту (агрегация). Данный анализ позволяет определить время свертывания крови.

Для проведения этого исследования используют 2 пробирки, в которых находится немного крови из вены. Потом включают секундомер. Колбы размещают на водяную баню, поворачивая их через 30 секунд, и засекают время свертываемости.

Данный вид диагностики используется нечасто, в связи с большой вероятностью ошибки при данном исследовании.

В лабораториях часто используют анализ по Сухареву. Данное исследование проводится аналогично вышеприведенному методу, но при этом применяют не пробирки, а специальный аппарат Панченкова. В идеале, время свертываемости должно составлять от 2 до 5 минут.

Лечение

Легкая форма тромбофилии лечится путем назначения медикаментозных препаратов, которые разжижают кровь (Аценокумарол, Варфарин). Эффективное воздействие оказывают препараты, которые содержат ацетилсалициловую кислоту, дипиридамолом, пентоксифиллином, клопидогрелом. Одновременно назначают витамины группы В, Е, фолиевую и никотиновую кислоту, алпростадил.

Одновременно врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты. В перечень запрещенных продуктов отнесен зеленый чай, салат, жирные орехи, шпинат и печень.

Если лечение не дает положительного эффекта, то производится госпитализация больного. Назначается терапия с введением внутривенно гепарина. Если гепарин тяжело переносится пациентом, то назначают эноксапарин натрия или фондапар. Как правило, курс лечения составляет 25 дней.

Но лечебные мероприятия на этом не заканчиваются. Для поддержания нормального уровня тромбоцитов рекомендован постоянный или курсовой прием лекарственных препаратов.

Крайней мерой является хирургическое вмешательство в результате, которого тромбы «пробивают» вручную. В послеоперационный период осуществляется прием препаратов, которые разжижают кровь.

Лечение тромбофилии является актуальной проблемой в медицине, смертность от этого заболевания поражает каждого десятого человека, многие становятся инвалидами.

Стоит внимательно относиться к своему здоровью и хотя бы раз в год проходить комплексное обследование организма.

Недостаток времени часто лишает нас такой возможности. Чтобы предотвратить развитие тяжелых патологий необходимо сдавать общий анализ крови каждые полгода.

Анализ крови, диагностика тромбофлебита

Анализы крови позволяют предупредить такое опасное заболевание, как тромбоз сосудов, на ранней стадии. Тромбофлебит — это тромбоз с воспалением стенки вены и образованием тромба, закрывающего её просвет. В настоящее время можно с уверенностью утверждать, что атеросклероз, тромбоз и воспаление — взаимно связанные между собой явления.

Причины, симптомы, тромбофлебита, прогноз

Это тяжелое заболевание может быть вызвано травмами вен, варикозом, инфекционными, аутоиммунными процессами в организме и развивающимся атеросклерозом.

  • Главные признаки развивающегося тромбофлебита — тяжесть в мышцах, отёк, синеватый оттенок кожи.
  • На поздних стадиях видны болезненные синевато-фиолетовые уплотненные венозные узлы, которые могут вскрываться, кровоточить, образуя незаживающие язвы.
  • Важно знать: болезнь может привести к смерти больного из-за отрыва тромба (томбоэмболии), если оторвавшийся кровяной сгусток полностью перекроет легочную артерию или другие важные сосуды.

  • Если пациент не будет лечиться, тромбофлебит может вызвать потерю конечностей, инвалидность и даже летальный исход из-за некроза тканей.
  • Очень опасно развитие тромбов и в других частях тела .

Важные симптомы при тромбозе сосудов

Важно знать основные симптомы при тромбозе сосудов :

  1. Нижних конечностей — резкая боль, падение чувствительности, охлаждение тканей.
  2. Брюшных артерий – колики в животе, тошнота, рвота, жидкий стул.
  3. Лёгочной артерии — нестерпимая боль в грудной клетке, кашель с кровью, аритмия.
  4. Мозговых артерий – резкая боль в отдельных участках головы, падение зрения, головокружение, тошнота.
  5. Сердечных коронарных артерий — резкие боли в сердце при эмоциональном или физическом напряжении.
  6. Важно знать: вторичные признаки нарушения кровообращения – недомогание, озноб и боль в мышцах можно спутать с простудой или гриппом.

Как проверить сосуды на тромбы

Если появились описанные выше симптомы, обязательна консультация флеболога.

  1. Необходимо сдать коагулограмму – исследование крови на свертываемость.
  2. Анализ крови на холестерин и липидограмму.
  3. Анализ крови на гликированный гемоглобин и сахар.
  4. Нужно пройти аппаратную диагностику :
  5. флебографию, плетизмографию ,
  6. УЗИ,
  7. дуплексное сканирование сосудов —
  8. — головы, шеи, брюшной полости, сосудов ног.
  9. Эхокардиографию,
  10. Коронарографию сосудов сердца.
  11. Специальное МРТ.
  12. Компьютерную ангиографию .
  • Результаты покажут, где располагается тромб, в каких участках сосудов нарушено кровообращение.
  • Это поможет врачу оценить вероятность развития тромбоза и поставить точный диагноз.
  • Выявить причину заболевания.
Читать еще:  Что показывает общий анализ крови из вены?

Видео, как тромбы могут убить, что делать

Анализы, которые помогут выявить тромбы

Чтобы диагностировать тромбоз, врач-флеболог назначает лабораторные исследования.

  • Нужно будет сделать общий анализ крови и
  • биохимическое исследование крови на С- реактивный белок,
  • Сделать коагулографию.
  • Для уточнения гемостаза лечащий врач может порекомендовать сделать тесты.

Что такое коагулограмма

Важное для диагностики комплексное исследование крови для оценки свертываемости. Результаты исследования позволяют врачу оценить показатели тромбоцитов, фибриногена и протромбина:

  • С- реактивный белок,
  • протромбиновое время, ПТИ, антипротромбин,
  • D-димер и другие параметры.
  • В разных лабораториях они могут варьироваться, оценить результаты может только лечащий врач.

Показатель, протромбиновый индекс (ПТИ)

Значение ПТИ показывает соотношение времени свертывания крови к принятому стандартному числу.

  1. Наиболее благоприятным считается показатель в 97-100 %, который соответствует норме.
  2. Превышение свидетельствует о вероятном развитии тромбоза,
  3. понижение указывает на опасность кровотечения.

Тесты, показатели свертываемости крови

Тесты показывают на патологии фибринолиза и гемокоагуляции на различных уровнях.

  1. Количество тромбоцитов: норма — 150—400-109 /л.
  2. Агрегация тромбоцитов. Время свертывания 20 — 40 мин.
  3. Протромбиновое время: (норма 12—14 с).
  4. Тромбиновое время (норма 25—30 с).
  5. Рептилазное время (РВ) (норма 20-22 с)
  6. Оценка антитромботической активности.

Видео, как предупредить атеросклероз и тромбофлебит

Особенности анализов крови при тромбофлебите

  • В случаях тромбофлебита будет наблюдаться ускорение СОЭ, лейкоцитоз.
  • Увеличится концентрация фибриногена,
  • реакция на С- реактивный белок — положительная.

Важно знать, что достоверно подтвердить тромбоз ни общий, ни биохимический анализы не могут. Даже определение D-димера может показать его повышение при физиологически нормальных состояниях пациента.

Анализ, который определит генетическую тромбофилию

Определить риск этой патологии можно с помощью специального молекулярно-генетического анализа.

  • Оцениваются генетические факторы, влияющие на тромбоцитарные рецепторы, фибринолиз, свертываемость, обмен фолиевой кислоты.
  • Эти показатели помогут оценить наследственную склонность к нарушению тромбообразования.
  • Материал для исследования берется из вены, а также инвитро эпителий в области щек.
  • Специальная подготовка к этому анализу не требуется.

Показатели, анализ на С- реактивный белок

C-реактивный белок плазмы крови участвует в иммунных реакциях нашего тела на воспаление.

  • Нормальное содержание до 1мг/л,
  • если показатели повышены до 3мг/л и больше, это плохо.
  • Велика вероятность хронического воспаления, есть риск инфаркта и инсульта в результате тромбоза.

Особенности анализа при гепатите

Если человек болен гепатитом, полученные показатели всегда ниже нормального уровня.

  • У такого больного будет пониженное число тромбоцитов,
  • повышение лейкоцитов,
  • низкий гемоглобин.
  • Это явный клинический признак начавшегося тромбоза вен.

Анализ крови, правила сдачи

Правила являются общими, применимыми ко всем исследованиям, но для некоторых нужны дополнительные подготовительные меры.

  • анализы делают утром, натощак.
  • перед сдачей в течение суток нельзя перенапрягаться, пить спиртное, принимать медикаменты;
  • сразу после физиотерапии и аппаратной диагностики сдавать анализы нельзя.

Лечение, медикаментозное и хирургическое

Во время медикаментозной терапии пациентам назначают препараты для разжижения крови:

  • дезагреганты,
  • антикоагулянты,
  • симптоматические средства,
  • флеботоники растительного происхождения,
  • инъекции витаминов.

Хирургические методы лечения тромбофлебита планово применяют по медицинским показаниям:

  • Если есть угроза некроза тканей,
  • когда поражены глубокие вены, пациентов экстренно оперируют.
  • После УЗИ — сканирования производится удаление участков вен с варикозным расширением.
  • Дополнительные меры:
  • диетотерапия,
  • медицинское компрессионное белье,
  • умеренные физические нагрузки.

Видео, 5 продуктов, запрещенных при тромбозе

Видео, тромбоз глубоких вен голени, симптомы

Анализ крови на тромбофилию

дерматовенеролог / Стаж: 44 года

Дата публикации: 2019-07-05

уролог / Стаж: 27 лет

При таком заболевании как тромбофилия, в крови пациента образуются сгустки, которые становясь тромбом закупоривают просвет сосудов. Чаще всего подобные изменения закладываются на генетическом уровне. В этом случае тромбы образуются спонтанно из-за чего вероятность развития ишемии, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии весьма высока.

У здорового человека порядок образования тромбов строго регламентирован. Это значит, что процесс регулируется и при необходимости запускаются механизмы, отвечающие за разжижение крови. Под их влиянием происходит рассасывание сгустков, когда нет угрозы кровопотери из-за повреждения стенок сосудов.

Что показывает анализ

Анализ крови на тромбофилию необходим для выявления наследственной предрасположенности к образованию тромбов. Для этого выясняется состав крови, ее вязкость, свертываемость. Основным анализом на тромбофилию является коагулограмма. При ее выполнении определяется:

  • Время необходимое крови для свёртывания.
  • Протромбиновый индекс.
  • Концентрация фибриногена.
  • Активность антитромбинов.

Общий анализ берется для определения количества тромбоцитов и эритроцитов в единице объема.

АЧТВ замеры, в этом случае для крови создаются условия, способствующие более быстрому свертывания. Время, за которое будет образован полноценный сгусток замеряется.

Протромбиновое время — это параметр, который позволяет узнать за какое время кровь свернулась при обычных условиях во внешней среде.

D-димера — это продукты распада фибрина и белка, которые участвуют в процессе свертываемости.

Все эти показатели позволяют выявить наличие тромбофилии но для назначения полноценного лечения этих данных недостаточно.

Дополнительно проводят следующие тесты:

  • Замеряют объем фибриногена.
  • Определяют уровень протеинов C и S. Данные структуры являются белковыми соединениями, которые отвечают за процесс свертываемости. Они не позволяют крови образовывать чрезмерное количество сгустков, в итоге, даже после повреждения сосуда, кровь полностью не сворачивается, а продолжает циркулировать по сосудам.
  • Время кровотечения. Это временной параметр, который дает представление о том, сколько требуется времени для остановки незначительного кровотечения.
  • Проверка уровня гомоцистеина и аминокислот и других факторов, которые при отклонении от нормы приводят к изменениям со стороны сердца.

Показания к анализу

Анализ крови на тромбофилию назначается пациентам в следующих случаях:

  • При наличии тромбозов в анамнезе.
  • При наличии наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, длительно принимающим гормональные средства, в частности, оральные контрацептивы.
  • Беременным, у которых предыдущая беременность закончилась выкидышем по причине плацентарной недостаточности, задержки развития плода.
  • После ЭКО, не закончившиеся наступления беременности.
  • Страдающим онкологическими заболеваниями, патологиями, связанными с нарушениями работы иммунной системы, при сахарном диабете и ожирении.
  • При проведении операций на крупных сосудах, сильных инфекциях, обширных травмах.

Анализ рекомендуется сдать, если пациента беспокоит аритмия, отеки, судороги мышц и онемение конечностей.

Подготовка к процедуре

При подготовке к анализу необходимо соблюдать ряд правил:

  • Перед забором крови запрещено курение.
  • Накануне обследования нельзя употреблять спиртные напитки.
  • За несколько дней из рациона исключаются жирные блюда.
  • Накануне обследования запрещены физические нагрузки.

За неделю до забора крови должен быть прекращен прием лекарственных препаратов, кроме тех, без которых пациент никак не может обойтись. В этом случае на бланке анализа указывается название препарата и его доза.

Анализ крови покажет искаженные данные, если забор крови осуществлялся у женщин во время менструации.

После приема препаратов, влияющих на состояние крови, свертываемость может как понижаться, так и повышаться. К таким препаратам относят оральные контрацептивы, аспирин. Время остановки тестового кровотечения может увеличиваться при нехватке витаминов и микроэлементов в организме.

Для исследования используют венозную кровь, взятую натощак.

Нормы и расшифровка результата

Исследование крови проводиться по разным методикам, поэтому результаты, выдаваемые разными лаборатории могут отличаться. Это необходимо учитывать при расшифровке анализа.

При нормальной коагулограмме показатели крови таковы:

  • Индекс протромбиновый от 72 до 120%.
  • Тромбиновое время от 11 до 18 секунд.
  • Свертывание от 5 до 10 минут.
  • Активированное время рекальцификации от 50 до 70 минут.
  • Антитромбин 3 72-126%.
  • Фибриноген В Негативный.
  • Тромботест 4-5 степень.
  • D- димер от 250 до 500 нг/мл.
Читать еще:  Особенности подготовки к анализу крови

Незначительное отклонение в ту или иную сторону патологией не считается, каждый случай рассматривается врачом в индивидуальном порядке.

Анализ крови на наследственные тромбофилии

Что такое генетическая тромбофилия

Многие путают тромбоз и тромбофилию. Первое заболевание является приобретенным, а второе — чаще наследственным.

Может иметь хронический характер, но не всегда приводит к тромбозу. Во время патологии повышается риск образования сосудистых тромбов. Понять, что это наследственный тип патологии можно по следующим признакам:

  • образование тромбоза до 30 лет;
  • посттромботические осложнения;
  • закупорка лёгочной артерии или брыжейки.

При появлении данных симптомов проводят анализ крови на генетическую тромбофилию и другие обследования.

Отличается длительным лечением, внезапными осложнениями в виде образования тромбов в вене. Во время заболевание сгусток крови может прикрепиться к стенке сосуда и спровоцировать развитие воспаления (флеботромбоза) или закупорить его.

Причины и симптомы

Гены не постоянны, меняются с различной частотой. По причине этого появляются новые признаки: полезные и вредные. Тромбофилия относится к последним.

Спровоцировать могут такие факторы, как:

  • техногенные катастрофы;
  • плохая экология;
  • употребление ГМО, пищевых добавок и медикаментов;
  • не своевременное обращение за медицинской помощью;
  • радиационное излучение.

Чаще всего тромбофилия проходит бессимптомно. Пациент может и не подозревать о имеющимся заболевании.

В некоторых случаях она может проявится резким образованием тромбоза глубоких вен. Это заболевание выражается сильными отеками и болями в ногах.

Кожный покров приобретает синий оттенок, наблюдается лёгочная эмболия.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза.

При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Виды заболевания

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения.

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Когда необходимы тесты?

Диагностика

Диагностика требует лабораторных обследований. Проводят их в тех случаях, если:

  • данное заболевание имеется у родственников;
  • существует необходимость в операции, которая способна спровоцировать тромбоз;
  • тромбоз глубоких вен образовался в молодом возрасте;
  • имеется тромбофлебит в здоровых поверхностных венах.

А также при потере плода на сроке более 20 недель.

Особых указаний как сдавать генетический анализ на тромбофилию нет. Забор крови происходит утром натощак. У детей на анализ берется щелочный эпителий. Предварительно рот ребенка прополаскивается кипячёной водой. Материал собирается ватной палочкой, поэтому болезненные ощущения исключены.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Особенности анализа крови

Анализ крови на наследственную тромбофилию специфический и крайне тщательный. Чтобы точно диагностировать заболевание необходимы обследования на основе полимеразной цепной реакции.

Во время них исследуются специфические показатели свёртываемости крови, существующие в ней процессы на генном уровне.

Во время данного обследования:

  • определяется лейденская мутация,
  • проверяется протромбированная мутация;
  • выявляется мутация гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена GG GA AA
F13 GT TT
Фактор V-Лейдена GA AA
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Назначают данные анализы хирурги, терапевты, флебологи, но их расшифровкой занимается гематолог. Также он сможет определить серьезность заболевания и назначить необходимое лечение.

Если анализ показал мутацию в гене F5, это говорит об нарушении свёртываемости крови. Это плазматической белок, который регулирует образование сгустков. Именно изменения в генах F2 и F5 влияют на развитие тромбофилии.

Во время мутации происходит замена гуанина на аденин. При таком изменении увеличивается риск образования тромбов. Патологический эффект может образоваться даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Иногда нарушение не проявляется пока нет воздействующих факторов. Это беременность, оральные контрацептивы, курение.

Ген F2 является предшественником тромбина, который участвует в свертывании крови. Он синтезируется в печени и циркулируется по организму в крови. При недостатке витамина К, его уровень уменьшается. Это может привести к кровотечениям.

Дефицит белка S

Он синтезируется в печени. Является витамин К зависимым, и его недостаток передается по наследству.

Тромбофилия

Тромбофилия – это не болезнь, а повышенная склонность к развитию тромбозов. При этом для тромбофилии характерно ранее начало, присутствие в анамнезе у родственников этой патологии, симптоматика тромбозов непропорционально относится к причинному фактору. При оценке данной патологии следует уделять большое внимание предрасполагающим факторам.

Причины

Существует три основных предпосылки, которые приводят к тромбозу, так называемая триада Вирхова:

  • повреждение сосуда;
  • замедление кровотока;
  • дисбаланс между свертывающей и противосвертывающей системой крови.

Повреждение сосудистой стенки

Связано оно с огромным количеством реакций организма на то или иное воздействие. Можно сказать, что ни одно происходящее в теле нарушение не возникает без участия сосудистой стенки. Это:

  • постановка катетеров, стентов, фильтров в сосуды;
  • операции, травмы;
  • массивная кровопотеря;
  • вирусы, эндотоксины бактерий, инфекции и сепсис;
  • гипоксия;
  • распространенные ожоги;
  • аутоиммунные процессы и проч.

Все механизмы, приводящие к выбросу цитокинов и биологически активных веществ, влекут повреждения эндотелия, обнажение субэндотелиальной мембраны с активацией свертывающей системы и тромбофилию.

Замедление кровотока

Одним из основных факторов тромбофилии является замедление тока крови по сосудам. Развивается это из-за нескольких причин:

  • «сгущение» крови из-за дегидратиции, полицитемии, гипопротеинемии, эритроцитоза, повышение фибриногена;
  • разрушение сосуда, его клапанного аппарата, уменьшение диаметра;
  • вынужденная иммобилизация пациента;
  • сердечная недостаточность с повышением венозного давления;
  • обширность оперативного вмешательства;
  • наличие злокачественных новообразований, при которых изменяется белковый состав крови.

Виды тромбофилии

Существует наследственная первичная тромбофилия (генетическая), вторичная, комбинированная и неясного генеза.

Врожденные тромбофилии являются нечастыми патологиями, но могут существенно повысить риск тромбоза даже у здоровых людей.

Гематогенные (врожденные), или первичные тромбофилии связаны со следующими патологиями:

  • дефицит антитромбина;
  • нехватка протеина С;
  • дефицит протеина S;
  • лейденская мутация 8 фактора свертывания крови гена V G1691A;
  • повышение уровня фактора свертывания крови Ⅷ;
  • мутация протромбина G20210A;
  • гипергомоцистеинемия;
  • антифосфолипидный синдром.

К вторичным тромбофилиям относят все, что возникают в результате триады Вирхова.

Тромбоз артерий не связывают с наследственной тромбофилией. Он развивается чаще всего в результате ишемической болезни сердца и атеросклеротических изменений сосудов.

Определение риска

Основу профилактики и лечения различных форм тромбофилии составляет определение факторов риска развития тромбоза. Поскольку именно тромбоз является главным симптомом этого состояния. Следующие показатели необходимо учитывать при выявлении факторов риска развития ВТЭО (венозных тромбоэмболических осложнений):

  • возраст;
  • объем оперативного вмешательства;
  • имелись ли тромбоэмболии в анамнезе;
  • сопутствующая патология;
  • предполагаемое время иммобилизации;
  • данные о врожденной тромбофилии.

Существуют специальные шкалы (Wells, Caprini, Женева), позволяющие отнести пациента к низкому, умеренному, высокому риску развития тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии и других ВТЭО. Внизу представлена одна из них для оценки больных хирургического профиля

Диагностика

Анализ на врожденную тромбофилию проводят при возникновении симптомов уже в детском возрасте, а также тромбозов без явных на то причин до 50 лет, привычном невынашивании беременности, эпизодов тромбоэмболии на фоне приема антикоагулянтов.

Анализы на врожденную тромбофилию включают генетические тесты на определение:

Также определяют содержание в крови антитромбина Ⅲ, протеинов S и C.

Коагулограмма

Состояние коагуляции оценивают с помощью установки уровня тромбоцитов, активированного частичного тромбопластинового времени, протромбинового индекса, фибриногена, фибрина.

Д-димеры – продукты распада фибрина. Чем больше формируется тромбов в организме, тем больше вырабатывается фибрина, который постоянно подвержен распаду. По д-димерам можно судить о масштабе происходящего в теле расхода фибрина.

Используют тест с D-димерами для исключения диагноза ТЭЛА. Если Д-димеры в норме – диагноз ТЭЛА исключается.

При повышенном результате теста не исключаются тромбозы любой локализации, воспалительный процессы, сепсис и прочие генерализованные патологии.

Тромбоэластограмма

Этот метод исследования помогает определить этапы формирования сгустка крови, его существования и лизиса. При тромбофилии тромбоэластограф указывает на гиперкоагуляцию. Об этом методе можете прочесть, пройдя по данной ссылке http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

УЗИ и допплерография

Эти методы диагностики выявляют уже имеющийся тромб или сужение сосудов, скорость кровотока в венах и артериях и позволяют установить локализацию повреждения. УЗИ сердца или Эхо-КГ помогает оценить состояние насосной функции, размеры камер, фракцию выбросы, состояние сосудов.

Для диагностики тромбоза легочной артерии следует ориентироваться на данные компьютерной томографии с контрастированием.

Этот метод диагностики позволяет заподозрить, подтвердить перегрузку правых отделов сердца из-за застоя в малом круге в результате массивной закупорки сосудов легких. Признаки для такого состояния неспецифичны, могут говорить и о других патологиях.

Симптомы

Основной признак тромбофилии – тромбоз. Он может локализоваться в различных участках и затрагивать глубокие, поверхностные вены, венозные сплетения внутри органов и прочее.

Тромбофлебит – тромбоз подкожных вен. Его симптомы таковы:

  • боль в конечности, пораженной тромбом;
  • по ходу вены видна яркая «дорожка»;
  • при прощупывании пораженного сосуда определяется болезненный тяж;
  • место над тромбом краснеет;
  • отмечаются парастезии конечности.

Тромбоз глубоких вен ТГВ формируется чаще всего в голени. Симптомы, характерные для ТГВ:

  • вся конечность отечна;
  • кожный покров цианотичен и отчетливо виден рисунок подкожных вен;
  • в конечности ощущается распирающая боль;
  • боль локализуется в основном по ходу сосудисто-нервного пучка.

Если произошел ТГВ верхних конечностей, то возникает одутловатость, отек и цианоз лица и шеи, кроме характерных признаков для ноги.

Зачастую тромбоз глубоких вен голени манифестирует тромбоэмболией легочной артерии – ТЭЛА.

ТЭЛА – грозное осложнение отрыва тромба из глубоких вен или образования его в правых отделах сердца. Обширное поражение легочных артерий может привести к смерти даже при адекватном тромболизисе. О ТЭЛА можно подробно почитать в этой статье.

Симптоматика тромбоза легочной артерии неспецифична и наводит на мысль о других патологиях:

  • одышка, вынужденное положение больного для облегчения дыхания;
  • учащенное сердцебиение, снижение АД вплоть до шока;
  • потеря сознания;
  • цианоз верхней части туловища при массивной эмболии;
  • боли в груди;
  • возникновение кровохаркания.

Возникновение таких симптомов позволяет задуматься о происходящей в легких катастрофе и назначить дополнительные методы обследования для определения тромба.

Таб.2.Шкала Wells.

Лечение

Существует несколько групп препаратов для лечения тромбофилии. К ним относят:

  • НМГ – низкомолекулярные гепарины – Эноксапарин, Дальтепарин, Надропарин и прочее;
  • НФГ – нефракционированный гепарин;
  • Арикстра – Фондапаринукс;
  • антагонист витамина К – Варфарин;
  • пероральные антикоагулянты нового поколения – Ривароксабан, Дабигатран.

Эти препараты назначаются при наличии факторов риска тромбоза или тромбоэмболии. При уже состоявшимся эпизоде ВТЭО показан длительный прием этих препаратов (3-6 мес). Внизу представлена таблица с продолжительностью лечения антикоагулянтами.

Таб.3.Длительность лечения антикоагулянтами после эпизода ТГВ/ТЭЛА.

Выделяют особую группу лекарственных средств, показания к применению которых очень ограничены: фибринолитики – Альтеплаза, Тенектеплаза, Стрептокиназа. Их назначают при свершившимся тромбозе с потерей сознания и шоком (ТЭЛА, инфаркт миокарда).

Возможен вариант оперативного лечения – удаление образовавшегося тромба. При поверхностном поражении вен выполняют удаление сосудов (операция Троянова-Тределенбурга), тромбоэктомию. Тромбоз глубоких вен может быть показанием для постановки кава-фильтра, тромбэктомия. Прибегают также к местному введению фибринолитиков непосредственно к тромбу.

Тромбофилия у беременных

Во время вынашивания ребенка организм женщины готовится к плановой кровопотере, поэтому к концу гестации возникает гиперкоагуляция и тромбофилия. Это связано с повышением концентрации факторов свертывания крови. Объем плазмы, в которой циркулируют эти факторы, повышается на 30% уже со второго триместра вплоть до 6 недель после родоразрешения, что провоцирует гиперкоагуляцию.

В связи с этим при выявлении факторов риска назначаются низкомолекулярные гепарины, принимать которые следует до 6 недель после родов. Их безвредность для плода и при грудном вскармливании доказана.

Если для женщины характерно привычное невынашивание, то стоит исключить такой вид тромбофилии, как антифосфолипидный синдром.

Чтобы предотвратить тромбоз, необходимо использовать компрессионное белье – чулки 2-3 класса компрессии.

Стоимость анализов на тромбофилию

Общий анализ крови, коагулограмму можно выполнить в поликлинике по месту жительства даже бесплатно. Для определения у себя генетической патологии можно обратиться в платные лаборатории, имеющие панели по факторам свертывания и генетические исследования.

Все остальные инструментальные методы по показаниям проводятся бесплатно, или на платной основе по инициативе пациента.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector