alkov.su

Симптомы и лечение болезни Рандю Ослера

Болезнь Рандю — Ослера

Болезнь Рандю – Ослера (геморрагический ангиоматоз, наследственная телеангиэктазия) – генетическая патология, которая возникает в результате недоразвития эндотелия сосудов и сопровождается появлением склонных к кровотечению множественных ангиом и телеангиэктазий на слизистых оболочках и кожных покровах.

МКБ-10 I78.0
МКБ-9 448.0
DiseasesDB 9303
OMIM 187300
eMedicine med/2764 ped/1668derm/782
MeSH D013683

Содержание

Общая информация

Геморрагический ангиоматоз был описан в конце XIX – начале XX века врачами У. Ослером (Канада), А.Ж.Л.М. Рандю (Франция) и Ф.П. Вебером (Англия).

Синдром Ослера – Рандю – Вебера встречается у 1 человека из 5000. Ему одинаково подвержены мужчины и женщины независимо от расовой и этнической принадлежности.

Причины

Болезнь Рандю – Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Патогенез

В норме в структуру сосудов входят три слоя:

  • внутренний – эндотелий (пласт плоских мезенхимных клеток), субэндотелий (рыхлая соединительная ткань) и эластическая мембрана;
  • средний – гладкомышечные и эластические клетки;
  • внешний – рыхлая соединительная ткань и нервные окончания.

Генетическая мутация при болезни Рандю – Ослера приводит к недоразвитию сосудов: они состоят только из эндотелия, окруженного рыхлыми коллагеновыми волокнами. Такое строение становится причиной дилатации (расширения) и истончения стенок отдельных участков капилляров и посткапиллярных венул. Кроме того, наблюдается ангиоматоз – избыточное разрастание кровеносных сосудов.

Патологические процессы приводят к формированию:

  • телеангиэктазий – сосудистых сеточек («звездочек»), состоящих из расширенных капилляров;
  • артериовенозных шунтов – прямых соединений между венами и артериями;
  • аневризм – выпучиваний артериальных стенок вследствие их дилатации.

Из-за истончения стенок повышается хрупкость сосудов, и открываются кровотечения.

Симптомы

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера начинает проявляться с 6-7 лет. Телеангиэктазии в своем развитии проходят три этапа:

  • ранний – они имеют вид небольших пятен неправильной формы;
  • промежуточный – скопления сосудов приобретают паукообразную форму;
  • узловой – телеангиэктазии превращаются круглые или овальные узлы диаметром 5-7 мм, которые выступают над поверхностью на 1-3 см.

Цвет сосудистых сеточек может варьироваться от ярко-красного до темно-фиолетового. Их характерной особенностью является побледнение при надавливании и наполнение цветом после прекращения давления.

Телеангиэктазии на губах при начальной стадии синдрома Ослера

Сначала телеангиэктазии появляются на слизистой оболочке и крыльях носа, губах, щеках, языке, деснах, под волосами, на мочках ушей. Затем их можно обнаружить на всех участках тела. В большинстве случаев сосудистые дефекты возникают и на слизистых оболочках дыхательных путей, почек, печени, ЖКТ, половых органов и мозга.

Болезнь Рандю – Ослера протекает с рядом геморрагических и анемических симптомов.

  • кровотечения;
  • вкрапления крови в кале и моче;
  • наличие крови в мокроте, отходящей при кашле, а также в рвотных массах.

Рецидивирующие кровотечения – главный признак патологии. Чаще всего они открываются в носовой полости, но могут возникнуть в глотке, ЖКТ, бронхо-легочных путях, печени и так далее. Телеангиэктазии, расположенные на коже, кровоточат редко, так как имеют плотную оболочку из клеток эпидермиса.

Из-за хронической нехватки гемоглобина, которая возникает в результате кровотечений, болезнь Рандю – Ослера сопровождается анемическими симптомами:

  • слабостью, утомляемостью;
  • головокружением, обмороками;
  • шумом в ушах;
  • «мушками» перед глазами;
  • одышкой и тахикардией после небольшой нагрузки;
  • болями в грудине колющего характера.

Клиническая картина может дополняться симптомами артериовенозных шунтов и аневризм, расположенных в различных внутренних органах. В долгосрочной перспективе они способны приводить к сердечной и почечной недостаточности, тромбоэмболии сосудов головного мозга, циррозу печени и другим тяжелым состояниям.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

  • общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
  • пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
  • общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

  • фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
  • колоноскопия (толстый кишечник);
  • бронхоскопия (дыхательные пути);
  • цистоскопия (мочевыводящие пути);
  • лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.

Лечение

Болезнь Рандю – Ослера требует пожизненного поддерживающего лечения. Оно включает несколько важных компонентов:

  • купирование и профилактику кровотечений;
  • восполнение потерь крови и жизненно важных веществ;
  • устранение телеангиэктазий;
  • хирургическую коррекцию сосудистых аномалий.

Для остановки кровотечений из носа не используются тугие тампонады, поскольку они способствуют возникновению рецидивов. Малоэффективны орошения слизистой оболочки перекисью водорода, тромбином, лебетоксом и другими препаратами, но они могут уменьшить кровотечение на время.

Наилучший результат дает орошение 5-8% раствором аминокапроновой кислоты или другого средства, являющегося ингибитором фибринолиза. После купирования кровотечения рекомендуется применять местно лекарства с ланолином, витамином Е и декспантенолом для ускорения заживления эпителиальной оболочки.

Профилактика кровотечений состоит в устранении факторов, которые их вызывают. Среди них:

  • прямая травматизация телеангиэктазий;
  • артериальная гипертензия;
  • воспалительные заболевания слизистых оболочек;
  • дефицит витамином и минералов;
  • стрессовые ситуации;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • употребление алкоголя и острой пищи;
  • прием антикоагулянтов.

Системная терапия болезни Рандю – Ослера включает гормоны (тестостерон и эстроген), а также препараты, укрепляющие сосуды (викасол, витамин С, этамзилат). Для лечения анемии используются железосодержащие лекарства. При серьезных потерях крови проводится ее переливание.

Телеангиэктазии могут быть устранены с помощью таких методов, как:

  • криодеструкция – обработка слизистой оболочки жидким азотом;
  • химическая деструкция – воздействие на капилляры трихлоруксусной и хромовой кислотами;
  • термокоагуляция – прижигание сосудистых аномалий электротоком;
  • лазерная абляция – обработка «звездочек» лазерным лучом.

Эти способы дают временный результат. Наиболее эффективным из них при носовых кровотечениях считается криодеструкция.

Хирургическое вмешательство проводится при артериовенозных аневризмах, а также при частых и обильных кровотечениях из ЖКТ, печени, почек, дыхательных путей. Осуществляется резекция пораженного сосуда и перевязка капилляров, поставляющих к нему кровь.

Читать еще:  Осмотическая резистентность эритроцитов: норма и патологии

Прогноз

Болезнь Рандю – Ослера имеет благоприятный прогноз при постоянной поддерживающей терапии. Без лечения она может спровоцировать такие осложнения, как:

  • железодефицитная анемия;
  • слепота в результате кровоизлияния в сетчатку глаза;
  • анемическая кома;
  • легочная гипертензия;
  • абсцесс мозга;
  • цирроз печени.

Синдром Ослера может быть причиной массивных кровотечений, приводящих к летальному исходу.

Профилактика

Профилактика болезни Рандю – Ослера состоит в медико-генетическом консультировании в период планирования беременности при наличии случаев патологии в анамнезе семьи.

Болезнь Рандю-Ослера, причины возникновения, формы и стадии, симптомы, диагностика и терапия, прогноз

Появление красных пятен на лице различной формы не всегда обусловлено кожными патологиями. Причиной могут быть серьезные нарушения в организме, среди которых болезнь Рандю-Ослера.

Этиология синдрома Рандю-Ослера-Вебера

Изучение первопричины синдрома Рандю-Ослера-Вебера продолжается до сих пор. Исследуя причину данной патологии, большинство ученых заключают, что нарушение обусловлено генетическим фактором. Вследствие аномального развития сосудистый эндотелий становится ослабленным, удлиняется и разрастается.

Патология развивается на фоне видоизменения нескольких генов, активизирующих восстановление тканей и формообразование сосудов. У здорового человека сосудистые стенки состоят из внутреннего, среднего и внешнего слоев. При синдроме Рандю-Ослера структурное строение эндотелия нарушается. В результате отсутствия мышечных и эластичных волокон в микрососудах происходят такие изменения:

  • ломкость и уменьшение эластичности сосудистой стенки;
  • неустойчивость к растяжениям;
  • образование разрывов, вызывающих кровотечения;
  • ухудшение свертываемости крови.

Повышение кровоточивости обусловлено отсутствием эластичных и мышечных волокон в сосудах. Вследствие этого легкие повреждения заканчиваются геморрагиями. По мнению специалистов, патологический процесс начинается еще в период внутриутробного развития. Это может происходить на фоне приема лекарств или перенесенных женщиной инфекций во время беременности.

Формы и стадии недуга

Форма патологии определяется локализацией пораженных участков, поэтому болезнь подразделяют на такие виды:

  1. Назальная.
  2. Глоточная.
  3. Кожная.
  4. Висцеральная (внутренняя).
  5. Смешанная.

Последняя форма имеет смешанный характер, так как затрагивает одновременно внутренние органы и кожные покровы.

В практике у детей патологические процессы заметны на открытых участках тела. У взрослых людей кровоизлияния часто обнаруживают во внутренних органах.

Исходя из размеров кожных высыпаний, определяют стадию недуга:

Появление мелких пятен.

Формирование телеангиэктазий (сосудистых звездочек).

Образование красных узелков, выступающих над поверхностью кожи.

Клиническая картина геморрагической телеангиэктазии

Поскольку у болезни Рандю-Ослера генетическое происхождение, клинические признаки появляются еще в детском возрасте, начиная с 5 лет.

Проявление недуга включает в себя такие симптомы:

  • частые кровотечения;
  • затрудненное дыхание;
  • формирование сосудистой сетки или пятнышек;
  • кровоточащие сосудистые опухоли;
  • наличие крови в моче, мокроте, кале;
  • анемия.

Подобные признаки наблюдаются на губах и щеках, мочках ушей, крыльях носа, голове и слизистых оболочках рта. Со временем поражаются и другие участки тела. У взрослых телеангиэктазии гораздо больше и кровоточивость их сильнее.

Патология выдает себя рецидивирующими кровотечениями. В большинстве случаев они открываются во внутренних органах: печени, ЖКТ и дыхательных путях. Вследствие частых геморрагий снижается уровень гемоглобина. Это приводит к появлению сопутствующей симптоматике:

  1. Головокружения.
  2. Бледность кожных покровов.
  3. Предобморочное состояние.
  4. Быстрая утомляемость.
  5. Потемнение в глазах.
  6. Одышка.
  7. Шум в ушах.
  8. Учащение сердцебиения.

К перечисленным симптомам могут присоединяться и другие, в зависимости от пораженных участков. В дальнейшем патология приводит к нарушению в работе мочевыводящих путей, печени, сердца и головного мозга.

На первых этапах болезни наблюдаются носовые кровотечения. Постепенно геморрагии появляются из легких, почек, ЖКТ.

Кожа и слизистые оболочки

Геморрагии кожи и слизистых оболочек появляются сразу после кровотечений из носа.

Симптомы охватывают следующие участки тела:

  • голова;
  • верхние конечности;
  • область лица: мочки ушей, веки, щеки, губы;
  • наружная и внутренняя часть пазух носа;
  • полость рта: десна, поверхность языка.

В большинстве случаев наблюдается кровоточивость из носа. Характер проявления данного симптома у каждого пациента индивидуален.

Сосудистые звездочки имеют разный оттенок: от красного вплоть до фиолетового. Характерная особенность телеангиэктазий – при надавливании они бледнеют, а позже снова наполняются кровью и восстанавливают цвет.

Головной мозг

Поражение головного мозга на фоне данного синдрома носит множественный характер.

При этом клиническая картина включает в себя следующее:

  1. Судорожные явления.
  2. Нарушение зрительной и слуховой функции.
  3. Приступы мигрени.
  4. Потеря чувствительности в некоторых участках тела.
  5. Кровоизлияние в головной мозг.

Подобные кровоизлияния очень опасны, так как могут провоцировать развитие эпилепсии и абсцесса головного мозга.

ЖКТ и печень

Патология проявляется структурным изменением сосудов, расположенных на слизистых оболочках органов.

При локализации синдрома в ЖКТ и печени внутренние кровотечения выдают себя такими симптомами:

  • упадок сил;
  • удушье;
  • обмороки;
  • головокружения;
  • отечность брюшной полости;
  • эпизоды рвоты с примесью крови;
  • желтушный оттенок кожи;
  • боль в правом подреберье.

О внутренних кровотечениях могут свидетельствовать примеси крови в урине, каловых массах и мокроте.

Легкие

Наиболее часто у пациентов структурное изменение сосудов обнаруживается в легких.

Это выражается в следующем:

  1. Ощущение нехватки воздуха.
  2. Изменение цвета лица: от красного до синюшного.
  3. Гиперемия конъюнктивы.
  4. Кровохарканье.

Подобные признаки появляются вследствие недостаточного объема кислорода в тканях и органах. Патология может сопровождаться легочной гипертензией с отеками конечностей, а иногда – с острыми болями в сердце.

Протекание беременности на фоне синдрома Рандю-Ослера

Женщины, вынашивающие ребенка с подобным диагнозом, находятся в группе риска. Поэтому беременность нужно планировать заранее. Ведь на фоне гормональных изменений повышается вероятность осложнений, особенно на втором и третьем триместре.

Беременные женщины с подобным диагнозом наблюдаются у гинеколога и гематолога. В ситуациях, когда недуг затрагивает другие органы, требуется консультация специалистов более узкого профиля. Как правило, серьезных осложнений во время родов нет. Ввиду гормональных изменений, случаи геморрагий крайне редки.

Диагностика геморрагической телеангиэктазии

Вначале врач осматривает пациента и оценивает его физическое состояние. Затем на основании имеющихся жалоб рекомендуется проведение диагностических мероприятий. Чтобы клиническая картина стала яснее, используются инструментальные и лабораторные методы выявления заболевания.

Эндоскопия

Необходимость в обследовании с помощи эндоскопа возникает при обнаружении внутренних кровотечений.

Используются такие методы:

  1. Бронхоскопия (исследование дыхательных путей).
  2. Фиброгастродуоденоскопия (для пищевода).
  3. Лапароскопия (для брюшной полости).
  4. Ларингоскопия (определяет состояние верхних дыхательных путей).
  5. Колоноскопия (проверка толстого кишечника).

Метод диагностики подбирается в зависимости от места локализации недуга.

Рентген и томография

У больных с церебральными нарушениями диагностика проводится с помощью лучевых исследований. Подобные процедуры облегчают дифференцирования патологий. Для этого проводят такие мероприятия:

  • компьютерная томография;
  • рентгенография;
  • МРТ.

Подобные методики позволяют выявить нарушения в системе дыхания и поражения головного мозга.

Лабораторные анализы

Учитывая геморрагический характер проявления недуга, лабораторные процедуры направлены на изучение крови.

Исследуются такие гемопоказатели:

  1. Свертываемость.
  2. Уровень гемоглобина и эритроцитов.
  3. Исследование на железодефицит.

Помимо этого, с помощью цистоскопии выявляют наличие крови в урине, сдают анализы для определения генотипа.

Лечение и прогноз синдрома Рандю-Ослера-Вебера

Учитывая генетические причины, нет специфических методов терапии синдрома Рандю-Ослера. Поэтому больные нуждаются в пожизненном лечении, поддерживающем состояние здоровья.

В данном случае лечебный курс направлен, чтобы вызвать следующий эффект:

  • купирование геморрагий;
  • восполнение потерянного объема крови;
  • ликвидация появившихся телеангиэктазий.

Достижение такого эффекта возможно благодаря применению лекарственных препаратов. При осложнении болезни используется переливание крови и хирургическое вмешательство.

Читать еще:  Почему нейтрофилы сегментоядерные понижены у ребенка

В лечении синдрома Рандю-Ослера наиболее часто используются такие группы медикаментов:

  1. Дерматотропные: Бепантен, Пантенол.
  2. Витамины: Аевит, Квадевит, Декамевит.
  3. Гормональные: Эстрадиол.
  4. Гемостатики: Викасол, Дицинон.
  5. Ингибиторы фибринолиза: аминокапроновая кислота.
  6. Противоанемические: Мальтофер, Феррум Лек.

Если патология проявляется частыми геморрагиями и тяжелым поражением внутренних органов, медикаментозная терапия малоэффективна. В подобных случаях телеангиэктазии устраняются хирургическим путем.

При этом используются такие методы:

  • химическая деструкция;
  • лазерная абляция;
  • криодеструкция;
  • термокоагуляция (прижигание электротоком).

Принцип действия перечисленных процедур направлен на устранение поврежденного сосуда и перевязывание капилляров, снабжающих его кровью.

Исход патологии зависит от выраженности клинических признаков и характера поражения сосудистых стенок. Выявление заболевания на ранних этапах повышает шансы на устранение негативной симптоматики. Пациенты, соблюдающие все врачебные рекомендации, значительно улучшили состояние своего здоровья.

Неблагоприятный исход наблюдается у больных с церебральными проявлениями патологии. В таких случаях болезнь прогрессирует, провоцируя развитие эпилептических приступов, инсульта или абсцесса головного мозга.

Чем опасна болезнь

Пациенты с болезнью Рандю-Ослера часто сталкиваются с осложнениями при неэффективности терапии.

Среди опасных последствий могут быть такие:

  1. Патологии миокарда.
  2. Кома, вызванная тяжелой анемией.
  3. Легочная гипертензия.
  4. Острая закупорка легочной артерии.
  5. Разрастание тканей печени.
  6. Геморрагический инсульт.
  7. Наступление паралича.

Вследствие массивных кровопотерь состояние больных ухудшается. Иногда это приводит к летальному исходу.

Геморрагическая телеангиэктазия влечет за собой тяжелые и опасные проявления. Своевременное оказание медицинской помощи поможет избежать негативных последствий и сохранить жизнь.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Болезнь Рандю – Ослера: симптомы и лечение

Болезнь Рандю – Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, синдром Рандю-Ослера) — заболевание врожденного характера, которое характеризуется недоразвитостью эпителия кровеносных сосудов. У больного человека присутствуют частые носовые кровотечения, развивается анемия, не исключено и наличие внутренних кровотечений.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу — сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые на кожном покрове проявляются сосудистыми звездочками, склонными к повреждению и кровоточивости.

Первые признаки развития патологического процесса, как правило, проявляются в детском возрасте, когда ребенку 5–10 лет. Симптоматика на начальном этапе прогрессирования патологии характеризуется геморрагическими высыпаниями. Несколько позже могут проявляться геморрагические нарушения, склонность к спонтанному носовому кровотечению.

Диагностика заболевания основывается на изучении клинической картины, сборе личного и семейного анамнеза, проведении лабораторных и инструментальных методов исследования. Лечение проводится симптоматическое: специфических препаратов, полностью устраняющих болезнь Рандю — Ослера — Вебера, не существует. Прогноз патологии неопределенный.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра (МКБ-10), патологический процесс относится к разделу «Болезни капилляров», код I78.

Болезнь Рандю — Ослера наследственная: в основе развития патологического процесса генная мутация. Что в принципе вызывает развитие проблемы, ученые еще не установили.

Клиницисты выделяют такие предрасполагающие факторы к развитию патологического процесса:

  • инфекционные заболевания, перенесенные беременной женщиной в первый триместр беременности;
  • наличие хронических и системных заболеваний у родителей;
  • зачатие ребенка в состоянии алкогольного опьянения;
  • вредные привычки — курение и распитие спиртных напитков;
  • прием медикаментов.

Спровоцировать непосредственно приступ заболевания может следующее:

  • высокое артериальное давление;
  • авитаминоз;
  • механические повреждения;
  • воспалительные и инфекционные заболевания;
  • употребление препаратов, которые оказывают сосудорасширяющее действие;
  • облучение, прохождение курса химиотерапии;
  • стрессы, постоянное нервное напряжение;
  • неправильное питание — в рационе нет продуктов животного происхождения (вегетарианство);
  • хроническая усталость, постоянное напряжение;
  • наличие хронических сердечно-сосудистых заболеваний;
  • иные патологии кроветворной системы.

Люди, в семейном анамнезе которых отмечена болезнь Рандю — Ослера, должны систематически проходить медицинский осмотр в поликлинике, а при возникновении жалоб на ухудшение самочувствия — обращаться за медицинской помощью, так как в домашних условиях остановить процесс потери крови невозможно.

Проявление симптоматики патологического процесса характеризуется образованием на кожном покрове небольшого пятна неправильной формы красного цвета. Несколько позже оно трансформируется в бугорок или узелок такого же цвета.

  • губы;
  • язык;
  • слизистая рта;
  • голова;
  • пальцы рук;
  • слизистая желудочно-кишечного тракта;
  • мочевыводящие пути.

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления патологии заключаются в следующем:

  • образуются кровоточащие пятна на теле;
  • возникают спонтанные носовые, кишечные, реже — десневые кровотечения.

Клиническая картина заболевания только на начальной стадии проявляется высыпаниями по телу. По мере усугубления патологического процесса симптоматика будет характеризоваться уже следующим образом:

  • бледность кожных покровов;
  • слабость, нарастающее недомогание;
  • пониженное артериальное давление;
  • повышенное холодное потоотделение;
  • кашель;
  • одышка, кровохарканье;
  • синюшность кожных покровов;
  • состояние, близкое к потере сознания;
  • нарушения работы центральной нервной системы;
  • кровоизлияние в глазные яблоки.

Симптоматика может указывать на развитие внутреннего кровотечения, тяжелой формы анемии. В таком случае нужно срочно обращаться за медицинской помощью, ведь существенно повышается риск уже не осложнений, а летального исхода.

Диагностика при подозрении на болезнь Рандю — Ослера начинается с физикального осмотра пациента: ввиду специфичности симптоматики предположить правильный диагноз уже на этапе первичного осмотра не проблема.

Что касается стандартных лабораторных анализов, их проводят только при необходимости. На наличие патологии может указать развернутый биохимический анализ крови — результаты лабораторного исследования покажут анемию.

Проводят такие диагностические мероприятия:

  • ультразвуковое исследование желудочно-кишечного тракта;
  • бронхоскопия;
  • ларингоскопия;
  • КТ и МРТ головы;
  • УЗИ мочеполовой системы;
  • генетические исследования.

На усмотрение врача программа диагностических мероприятий может меняться — все зависит от текущей клинической картины и данных, которые будут собраны в ходе первичного осмотра.

Лечение болезни назначается по результатам обследования. В данном случае все терапевтические мероприятия будут носить только симптоматический характер: препаратов, действие которых было бы направлено только на устранение заболевания, не существует.

Поддерживающее лечение при частых и продолжительных кровотечениях проводят в условиях стационара. Обращаться к врачу нужно даже в тех случаях, когда присутствует небольшое носовое кровотечение.

Консервативные терапевтические мероприятия при болезни Рандю — Ослера будут направлены на устранение кровотечения и предотвращения серьезной кровопотери. Врач может назначить следующее:

  • гемостатические препараты местного и общего действия;
  • препараты железа;
  • средства для повышения свертываемости крови;
  • витаминно-минеральные комплексы.

Проводят гормональную и гемокомпонентную терапии.

В редких случаях требуется оперативное вмешательство. Радикальное лечение подразумевает удаление поврежденной части сосуда и установку на это место протеза. Могут проводить переливание эритроцитарной массы. Дополнительно назначается специальная диета.

Лечение заболевания должно проводиться только комплексно. Что касается прогнозов, болезнь Рандю — Ослера может протекать в латентной форме, если больной человек будет внимательно относиться к своему самочувствию и следовать рекомендациям врачей.

Профилактики патологии как таковой не существует, поскольку это генетическое заболевание с неустановленной этиологией. Если в семейном анамнезе отмечена болезнь Рандю — Ослера, следует перед зачатием ребенка пройти обследование у медицинского генетика. Людям с таким диагнозом нужно систематически проходить полный медицинский осмотр для предупреждения развития осложнений.

Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

© Использование материалов сайта только по согласованию с администрацией.

Автор: Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Читать еще:  Почему понижаются моноциты у ребенка?

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно. Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы. У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

фото: клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

  1. Кровоточащие ангиомы.
  2. Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
  3. Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
  4. Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

  • Гипертонии,
  • Отечного синдрома,
  • Миокардиодистрофии,
  • ТЭЛА,
  • Гепатомегалии и циррозу печени,
  • Слепоте,
  • Внутримозговым кровоизлияниям,
  • Железодефицитной анемии и анемической коме,
  • Параличам.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю — Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.

В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.

Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

  1. Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
  2. Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
  3. Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
  4. Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
  5. Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Профилактика

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

  • Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
  • Устранение провоцирующих факторов,
  • Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
  • Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
  • Закаливание организма, контрастный душ,
  • Регулярный контроль пульса и давления,
  • Предупреждение запоров,
  • Оптимизация труда и отдыха,
  • Борьба с вредными привычками,
  • Правильное питание.

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector